A disciplina se propõe a estudar as frequências, classificação e impacto das doenças genéticas. Malformações congênitas. Anomalias cromossômicas numéricas e estruturais e suas consequências clínicas. Erros inatos do metabolismo. Infertilidade e abortamentos de repetição. Reprodução assistida: fertilização in vitro e teoria da clonagem humana com seus aspectos éticos e legais. Genética associada a doenças neurológicas. Genética do câncer. Triagem neonatal. Tratamento das doenças genéticas. Diagnóstico pré-natal. Aconselhamento genético e seus aspectos éticos e legais.